TEMA - MACROCEFALIA - MICROCEFALIA

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MALFORMACIONES NEUROLÓGICAS CONGÉNITAS 1. MACROCEFALIA La macrocefalia se define como la circunferencia cefálica mayor a 2 DE por encima de la media o mayor a 97 percentil; debe diferenciarse de la megalencefalia que es el crecimiento exagerado del encéfalo, independientemente de su causa. La macrocefalia se origina por un aumento en: • Ventrículos cerebrales (Hidrocefalia) • Parénquima cerebral (Megalencefalia) • Cráneo (Osteodisplasia) • Aumento de los reservorios de líquido extracerebral (Subdural, subgaleal,

subperióstica) De esta manera, es menester tener en cuenta que, bajo una estrategia didáctica, explicaremos tres problemas que de manera deductiva iremos resolviendo, así, vamos a diferenciar la hidrocefalia, la megalencefalia y la microcefalia (en el siguiente punto) como los principales signos que muchas veces son el principal hallazgo en un conjunto de síndromes que manifiestan afectación a la formación normal del SNC, que en su mayoría se ven interrumpidos por una alteración congénita. A. HIDROCEFALIA Definición Se define como el aumento del tamaño del sistema ventricular, que puede ser congénita (cuando existen problemas durante el desarrollo embriológico del sistema nervioso central) o adquirida (cuando existen problemas después del nacimiento que afectan el normal crecimiento y lo convierten en exagerado). La hidrocefalia es causada por un problema en el balance de la producción y la absorción de líquido cefalorraquídeo, que resulta en la dilatación de los ventrículos cerebrales. De esta manera, la hidrocefalia también se expresa como el aumento del perímetro cefálico, sin embargo, esta situación es en su mayoría en niños menores de 6 meses (en donde las suturas y fontanelas del cráneo no han sido cerradas del todo). En niños mayores de 1 año, la hidrocefalia se manifiesta principalmente por signos de

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aumento de presión intracraneal (PIC; cefalea, vómitos, edema de papila y alteración de la conciencia). En principio, la hidrocefalia se puede clasificar como: • Comunicante: Cuando hay compromiso de la absorción de LCR en las

vellosidades aracnoides. Esta situación puede ser secundaria a: meningitis, traumatismos o enfermedades neoplásicas. Las causas congénitas pueden ser asociadas a inflamación leptomeníngea, lisencefalia tipo II o agenesia de vellosidades aracnoides. Las causas adquiridas de la hidrocefalia comunicante cursan por meningitis y meningoencefalitis, hemorragia subaracnoidea, hematomas subdurales, efusiones subdurales, trombosis de senos durales, etc. Además del problema de absorción, puede sumarse una producción excesiva de LCR, en casos de papiloma del plexo coroideo. • No comunicante: También conocida como obstructiva. Se relaciona con el

aumento del tamaño del sistema ventricular proximal al sitio de obstrucción. Este problema puede ser originado por un defecto anatómico, un tumor, infección o un infiltrado. Cabe mencionar que la hemorragia subaracnoidea y la infección intrauterina pueden provocar hidrocefalia comunicante o no comunicante de manera indistinta, dependiendo de las causas subyacentes y el cuadro que acompaña a esta malformación. La enfermedad de Chiari, cursa con un 80% que desarrollan mielomeningocele, en d o n d e p u e d e e n c o n t ra r s e h i d ro c e f a l i a manifiesta. La hidrocefalia suele ser la primera manifestación de la malformación de Dandy Walker. Este problema se caracteriza por el crecimiento acelerado de la cabeza hacia el primer año de vida. su fenotipo comprende una dilatación quística del cuarto ventrículo, hipoplasia del vermis cerebeloso y malformaciones craneales (Figura 8). Fig. 8. RMI en T1, corte sagital que muestra la Malformación de Dandy Walker.

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En la estenosis congénita del acueducto, malformación congénita ligada al cromosoma X, se manifiesta con un fenotipo que cursa con hidrocefalia grave (que en la etapa final del embarazo puede provocar dificultad para el trabajo de parto por desproporción cefalopélvica) y signos de aumento de presión intracraneal (después del nacimiento). La acumulación benigna de líquido extracraneano, cursa con colección de líquido en el espacio prefrontal y dilatación leve no progresiva del sistema ventricular, por lo que puede tomar las siguientes nomenclaturas (según su etiología, aunque algunos autores la nombran de forma indistinta): • Macrocefalia benigna • Hidrocefalia externa • Colecciones líquidas extracerebrales benignas • Colecciones subdurales benignas • Dilatación benigna del espacio subaracnoideo

Entonces, la hidrocefalia se caracteriza por el aumento excesivo de LCR en el interior de la cavidad craneal en relación con el volumen cerebral, esta desproporción tendrá los siguientes efectos primarios: • Aumento de la presión intraventricular y subaracnoidea • Aumento del volumen intraventricular y subaracnoideo • Aumento del tamaño intraventricular y subaracnoideo

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El líquido céfalorraquídeo, segregado en los plexos coroideos intraventriculares, desciende desde los ventrículos laterales y el tercer ventrículo hacia el cuarto ventrículo (vallécula del cerebelo) a través del acueducto mesencefálico. Desde este punto, a través de los agujeros de Magendie y Luschka, alcanza las cisternas de la base y los espacios subaracnoideos espinales, en donde se reabsorbe y continúa su circulación para dirigirse además a la médula espinal. El fallo en los mecanismos de secreción y reabsorción residen en: 1. Hipersecreción 2. Defecto de absorción 3. Obstrucción 4. Fallo mixto La Asociación Española de Pediatría, nos ofrece una clasificación con una orientación más esquemática dirigida al diagnóstico excluyente de la hidrocefalia. • Según la localización de acumulación de LCR, la hidrocefalia puede ser interna (con dilatación de los sistemas ventriculares) o externa (con dilatación de los espacios

subaracnoideos y hemisféricos). • Según el momento de instauración, puede ser congénita o adquirida. • Según si la causa radica en la dinámica del LCR, puede ser pasiva o activa. • Según su etiopatogenia, puede ser:

✤ Obstructiva: cuando el LCR no abandona las cavidades ventriculares debido a una obstrucción en alguna de sus intercomunicaciones. La obstrucción en cualquier parte o a lo largo de la vía ventricular del LCR desde el 3er ventrículo hasta la cisterna subaracnoidea. Puede ser además, resultado de un bloqueo de la función de vellosidades aracnoides. ✤ Comunicante ✤ Constrictiva: cuando existe disminución de la salida del LCR del IV ventrículo. Puede ser resultado de una obliteración del bulbo raquídeo, de la parte inferior del cerebelo, cisterna magna, bulbar, pontina y ambiens. Es más frecuente en la enfermedad de Chiari.

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✤ Normotensiva con circulación invertida: se define por una dilatación ventricular, ángulo de 120º del cuerpo calloso, PIC normal, reflejo ventricular y obstrucción de las cisternas o espacios subaracnoideos. Puede ser secundario a TCE. HSA, Meningoencefalitis. Intervenciones neuroquirúrgicas. ✤ Pasivas (ex vacuo): el exceso de LCR se compensatorio de atrofia cerebral. En la hidrocefalia congénita, existe un agrandamiento ventricular progresivo. Se puede dar entre las 6 y las 17 SEG y suelen ser obstructivas. Puede acompañarse de holoprosencefalia y encefalocele. Se relaciona con mielomeningocele, malformación de Arnold - Chiari, estenosis del acueducto y malformación de Dandy Walker. La ventriculitis causa obstrucción del piso del tercer ventrículo y el acueducto de Silvio. Es menester saber diferenciar la dilatación ventricular posthemorrágica y la hidrocefalia posthemorrágica. La primera se presenta después de una hemorragia de la matriz germinal / intraventricular, se manifiesta con una dilatación asimétrica o simétrica de los ventrículos laterales. La segunda se presenta como una hidrocefalia comunicante o no comunicante obstructiva con aumento de la PIC. Existen diferentes etiologías y factores de riesgo para la hidrocefalia, entre los cuales destacan: • Infecciones adquiridas antes del nacimiento. • Lesiones durante el parto. • Defectos congénitos en hermanos mayores. • Tumores del SNC. • Infecciones como meningitis o encefalitis. • Hemorragia subaracnoidea antes o después del parto.

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Manifestaciones clínicas La manifestación de los síntomas obedece a la causa de la obstrucción, la edad de presentación y el grado de daño que provoca la inflamación. Teniendo en cuenta las causas subyacentes y la edad de aparición (en mayores de un año se puede manifestar con signos de aumento de la PIC: vómitos, cefaleas, vértigos, edema de papila), las principales manifestaciones son: • Crecimiento anormal del cráneo, que se reconoce por la medición periódica del

PC. • Desproporción craneofacial. • Piel del cráneo atrófica, tensa y con circulación venosa epicraneal marcada. • Desplazamiento hacia abajo y hacia atrás de los pabellones auriculares. El

orificio auricular externo se convierte en una hendidura vertical. • Mirada en sol poniente, por desplazamiento de los globos oculares hacia abajo. • Agrandamiento y abombamiento de las fontanelas craneales. • Ensanchamiento en forma de canales de las suturas. • Parálisis de nervios craneales (NC VI), hiperreflexia, ataxia y estrabismo.

Diagnóstico • Medición periódica del perímetro cefálico. • Percusión dígito - digital del cráneo. En niños con fontanela cerrada se oye el

ruido en “olla cascada”. • Ecografía transfontanelar, especialmente en niños con fontanela abierta. • Ecografía fetal, cuyo margen diagnóstico debe ser a partir de las 20 SEG (otros

autores mencionan entre las 17 y 18 SEG).

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• Radiografía simple, que permite observar una desproporción craneofacial, dehiscencia de fontanelas y suturas y un adelgazamiento de la bóveda craneal en recién nacidos. En niños mayores se observarán signos de hipertensión intracraneal: estallido de suturas, aumento de impresiones digitiformes, deformidad de la silla turca y

apófisis clinoides erosionadas. • TC y RMI. La tomografía computarizada proporciona la siguiente información: ✤ Identificación de dilatación ventricular. ✤ Determinación del tamaño de la corteza cerebral. ✤ Detección de destrucción parenquimal. ✤ Determinación del probable sitio de alteración de la dinámica del LCR. • Ecografía Doppler, que permite determinar el flujo cerebral versus una

hipertensión intracraneal. • Citoquímica del LCR (a través de la punción lumbar), permite determinar

oxipurinas (hipoxantina y xantina, relacionados con hidrocefalia).

Diagnóstico diferencial Debemos tener en cuenta el elemento causal de la hidrocefalia y descartar otras anomalías relacionadas, así como el resultado sistémico de la aparición de la dilatación de los ventrículos cerebrales. Descartar además otros tipos de macrocefalias, como en la efusión subdural benigna y la hidrocefalia externa benigna. Estas se relacionan con macrocefalia asociados a dilatación de los espacios subaracnoideos frontoparietotemporales.

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Tratamiento Se deben tener estas consideraciones especiales para el tratamiento de la hidrocefalia: • Madurez pulmonar (administración de esteroides en caso de prematuridad). • Drenado ventricular in útero (por desviación ventriculoamniótica o drenado

externo transabdominal). • Descompresión por derivación ventricular (en caso de estenosis del acueducto). • Tratamiento permanente: derivación ventrículo peritoneal (controversia cuando

existe aumento de las concentraciones de proteínas en LCR. Quirúrgico, por ejemplo, empleando Derivación valvular (en la hidrocefalia no tumoral descompensada). Puede realizarse resección de la masa, así como emplear doble sistema valvular (frecuentemente en la malformación de Dandy Walker). Farmacológico, cuyo objetivo principal es la disminución de la producción de líquido céfalorraquídeo. Se puede utilizar acetazolamida en asociación con furosemida (aunque la Academia Americana de Pediatría recomienda tener en cuenta los riesgos por la cantidad de efectos adversos de esta sinergía); así como isosorbida (utilizado especialmente en infecciones o hiperproteinorraquia). Los principales cuidados de enfermería son: 1. Medición precisa y diaria del PC. 2. Control estricto de signos vitales. 3. Observar características de la fontanela. 4. Observar el estado clínico (letargo, irritación, vómitos, rechazo a la alimentación, etc) 5. Asistir a la descompresión y los cuidados postintervención. 6. Manejo de antibióticos e identificación de infección del catéter o sistema de drenaje

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B. MEGALENCEFALIA Es el aumento del tamaño del encéfalo. Puede estar unida a defectos estructurales encefálicos secundarios a trastornos de la migración u organización neuronal. Puede estar asociado a enfermedades neurodegenerativas, tales como el Síndrome de Tay - Sachs, mucopolisacaridosis, Enfermedad de Canavan, Enfermedad de Alexander; o a facomitosis, como la Esclerosis tuberosa y la Neurofibromatosis. Los ventrículos pueden estar dilatados o no, lo que permite diferenciarlo de la hidrocefalia. Se diferencia de la macrocrania, porque en este no existe un encéfalo grande.

Fig. 9. Fenotipo del Síndrome de Hurler. Mucopolisacaridosis.

La megalencefalia puede ser metabólica o anatómica: • Megalencefalia metabólica: Se debe a un error

congénito del metabolismo. Puede ser heredado bajo un patrón autosómico recesivo. Se manifiesta con retraso significativo del desarrollo, regresión psicomotriz y aumento del perímetro cefálico. Las malformaciones asociadas son el Síndrome de Hurler (donde hay déficit de alfa - L - iduronidasa y se caracteriza por fascies tosca, frente prominente y opacidad corneana, Figura 9); la enfermedad de Canavan (es una leucodistrofia por deficiencia de la aspartocilasa, se caracteriza por Fig. 10. Fenotipo de irritabilidad, fijación visual inadecuada, retraso del desarrollo cefálico y discapacidad motora. Figura 10); la Enfermedad de Canavan Enfermedad de Alexander (se caracteriza por acumulación de proteína ácida fibrilar en las fibras de Rosenthal, macrocefalia, convulsiones, espasticidad y retraso del desarrollo).

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Fig. 11. Fenotipo del Síndrome de Sotos. Tomado de Cortés E., et al.

•Megalencefalia anatómica: Existe un compromiso del

desarrollo neurológico. Se debe al aumento del tamaño y el número de neuronas. Sucede en el Síndrome de Sotos1, que se asocia con dismorfia facial y déficit del desarrollo neurológico (afecciones de la coordinación y la conducta. Figura 11); la macrocefalia de estos pacientes puede evidenciar megalencefalia, dilatación ventricular y anomalías de la línea media. En el síndrome del X frágil, su fenotipo Fig. 11. Fenotipo del Síndrome de X frágil.

se caracteriza por macrocefalia, cara alargada, orejas prominentes, hiperextensibilidad de las articulaciones y aumento del tamaño de los testículos (Figura 12).

C. OTRAS CAUSAS DE MACROCEFALIA • Aumento del espesor del cráneo. • Anemia hemolítica, en casos de beta - talasemia. Se caracteriza por prominencia

frontal por hematopoyesis extracraneal en los huesos del cráneo. • Disostosis cleidocraneal, en donde hay un cierre retrasado de fontanelas,

ensanchamiento del PC y anomalías esqueléticas. • Malformación arteriovenosa o tumor encefálico. 1 An

Pediatr.2011;75:129-33 - Vol. 75 Núm.2 DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.02.018

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• Derrame subdural, que suele ser una complicación de meningitis bacteriana.

D. DIAGNÓSTICO Antecedentes relevantes de la anamnesis • Retrasos en los hitos del desarrollo. • Regresiones de las habilidades motoras, lingüísticas y sociales. • Convulsiones. • Signos de hipertensión intracraneana (letargo, vómitos y alteración de la

conducta). • Antecedente familiar (genético, neurológico y del desarrollo)

Examen Físico • Medición precisa del PC. • Inspección y palpación del cráneo. • Comparación del PC con otros parámetros del crecimiento. • Características dismórficas. • Anomalías congénitas en otros órganos. • Evaluación neurológica, búsqueda de signos de aumento de PIC. • Medición y palpación de las fontanelas y suturas. • Examen neuromuscular (tono, fuerza y movimiento). • Evaluación de los hitos del desarrollo.

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Estudios por imagen • TC • RMI, para identificar: enfermedades de la sustancia blanca y gris, defectos en la

migración, hidrocefalia, sesiones de la fosa posterior. • Ecografía, para identificar a HIV, hidropesía y tumores intracraneanos.

E. TRATAMIENTO Dependerá esencialmente de la causa (que hemos descrito en los párrafos anteriores). En la hidrocefalia significativa y progresiva se utiliza la derivación intraventricular, la utilización de fármacos y punciones lumbares seriadas. En los quistes de Dandy Walker se utiliza un doble sistema de derivación.

F. CRITERIOS DE DERIVACIÓN • Perímetro cefálico > a 2 DE por encima de la media. • PC que cruza percentiles con rapidez. • Características dismórficas. • Examen neurológico anormal. • Regresión de habilidades del desarrollo o retraso significativo.

G. CRITERIOS DE HOSPITALIZACIÓN • Signos compatibles con aumento de la PIC. • Infección o función anormal de la derivación.

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Tabla 17. Causas de macrocefalia Hemorragia intracraneana Mielomeningocele Malformación de Dandy Walker Estenosis del acueducto HIDROCEFALIA

Neoplasia maligna Infecciones intrauterinas Meningitis Lesiones ocupantes del espacio Acumulación benigna de líquido extracraneano Mucopolisacaridosis

MEGALENCEFALIA METABÓLICA

Enfermedad de Canavan Enfermedad de Alexander Aciduria glutárica Síndrome por crecimiento excesivo

MACROENCEFALIA ANATÓMICA

Síndromes neurocutáneos Acondroplasia Síndrome del X frágil Talasemia

ENGROSAMIENTO Y ANOMALÍAS DEL CRÁNEO

Disostosis cleidocraneal y otros trastornos esqueléticos Lesiones ocupantes del espacio (malformaciones vasculares, tumores craneales, derrame subdural y hematoma subdural).

Fuente: Mclnerny T., et al. Tratado de Pediatría. Academia Americana de Pediatría.

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Tabla 18. Velocidad de crecimiento del PC

RN a término

RN pretérmino

EDAD

VELOCIDAD DE CRECIMIENTO

0 - 3 meses

2 cm/mes

3 - 6 meses

1 cm/mes

7 - 12 meses

0.5 cm/mes

0 - 2 meses

1 cm/semana

2 - 4 meses

0.5 cm/semana

>4 meses

1 cm/semana

Tabla 19. Complicaciones de los sistemas valvulares Mortalidad operatoria Fístula de LCR COMPLICACIONES PRECOCES

Insuficiencia de drenaje Infecciones Hematoma subdural Alteración del crecimiento Tromboembolias Infecciones Nefritis por derivación Epilepsia Microcefalia

COMPLICACIONES TARDÍAS

Craneosinostosis Bloqueo del catéter ventricular Perforación cardiaca Síndrome de ventrículo colapsado Obstrucción del catéter distal Ascitis Perforación de un asa intestinal, ileo paralítico, hidrocele y neumocefalia

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2. MICROCEFALIA A. DEFINICIÓN Se define como un perímetro cefálico mayor a 2 DE por debajo de la media, teniendo en cuenta la disminución o detención del crecimiento encefálico y un cierre secundario de suturas. Se debe diferenciar de la craneosinostosis, en la que existe un cierre primario y prematuro de las suturas con un crecimiento normal del encéfalo. De esta manera, es menester recordar de que el PC promedio de un RN varón es 36 cm y de un RN mujer es 35 cm. Este problema no siempre resulta ser un signo aislado, se halla a través de la comparación y análisis de las tablas de crecimiento, a saber la medición del PC (desde el borde supraorbitario hasta el occipucio o linea nucal superior), suele estar asociada o componer diversos síndromes que afectan el normal desarrollo del sistema nervioso central. B. ANAMNESIS • Antecedentes prenatales y maternos (infecciones intrauterinas, insuficiencia

placentaria, control prenatal, número de abortos, enfermedades maternas subyacentes). • Exposiciones a toxinas (drogas o alcoholismo). • Factores psicosociales (nivel educativo, localización demográfica, cobertura de

salud). • Antecedentes familiares (trastornos genéticos, microcefalia). • PC del resto de la familia • Cronología de los hitos del desarrollo. • Descripción del funcionamiento actual y comportamiento del niño.

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Examen físico • Medición precisa y patrón de crecimiento del PC. • Inspección y palpación del cráneo en busca de asimetría y crestas óseas. • Comparación del PC con otros parámetros de crecimiento. • Presencia de características dismórficas. • Presencia de anomalías congénitas que comprometen otros órganos. • Evaluación neurológica y del desarrollo.

Se debe tener consideración especial a los niños pretérmino y aquellos menores de 1000 gramos de peso al nacer, realizando una edad corregida, teniendo en cuenta los hitos del desarrollo.

B. DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Laboratorio Permite establecer el diagnóstico diferencial, teniendo en cuenta infecciones prenatales (toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, sífilis, VIH, herpes) o anomalías congénitas asociadas.

Diagnóstico • Resonancia Magnética: Se puede apreciar enfermedades de la sustancia gris y

blanca, defectos de migración (lisencefalia, paquigiria y polimicrogiria). Tiene capacidad limitada para evaluar huesos y calcificaciones. • Tomografía computarizada: Pueden observarse calcificaciones intracerebrales

secundarias a infecciones intrauterinas, fusión prematura de suturas craneales, malformaciones del sistema ventricular. • Radiografía: Puede observarse calcificaciones y craneosinostosis.

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Se debe tener en cuenta de que la microcefalia es un hallazgo del examen físico no un diagnóstico. Se deben tener en cuenta las causas de microcefalia. En la microcefalia primaria hay alteración del tamaño pero no de la estructura del encéfalo en muchos de los casos. En la microcefalia vera, el tamaño del encéfalo < 3 DE pero es macroscópicamente normal. El paciente puede presentar examen neurológico normal pero un grado de retraso mental. El fenotipo se caracteriza por frente hundida y orejas prominentes. El genotipo es autosómico recesivo.

Tabla 20. Causas de la microcefalia Microcefalia vera (microcefalia vera y estructura cefálica normal) Microcefalia con estructura encefálica normal CAUSAS GENÉTICAS (MICROCEFALIA PRIMARIA)

Síndromes genéticos (Lisencefalia de Miller Dieker, Síndrome de Seckel, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de trisomía 21, Síndrome de trisomía 13, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de Rett) Teratógenos Infecciones intrauterinas Problemas de salud maternos

CAUSAS AMBIENTALES (MICROCEFALIA SECUNDARIA)

Desnutrición Meningitis Fenilcetonuria materna Irradiación intrauterina Encefalopatía hipóxico isquémica

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Po d e m o s e n c o n t r a r microcefalia con compromiso neurológico grave (convulsiones, espasticidad, y retraso global del desarrollo). Se puede presentar con holoprosencefalia, trastornos de migración (lisencefalia) y defectos de la línea media (agenesia del cuerpo calloso). El Síndrome de Miller - Dieker,

Figura 12. Fenotipo del Síndrome de Miller Decker

se caracteriza por una deleción del brazo corto del cromosoma 17, cuyo fenotipo cursa con lisencefalia, dismorfia facial y retraso mental grave (Figura 12). En el síndrome de Seckel, existe un patrón de herencia autosómico recesivo en el cromosoma 3 y 18. Su fenotipo se caracteriza por un trastorno subyacente de la migración neuronal, retraso en el crecimiento y discapacidad intelectual y cara de pájaro (Figura 13). El síndrome de Rubinstein - Taybi, en

Figura 13. Fenotipo del Síndrome de Seckel.

donde existen deleciones en el gen de la proteína fi j a d o r a d e l e l e m e n t o d e r e s p u e s t a a l adenosinmonofosfato cíclico en el cromosoma 16 (Figura 14).

Síndrome de Down, en donde existe una trisomía en el cromosoma 21, y cuyo fenotipo se expresa por retraso mental, microcefalia, hirsutismo y características faciales (cejas fusionadas o línea de implantación del cabello baja).

Figura 14. Fenotipo del Síndrome de Rubistein - Taybi.

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En el síndrome de Rett, existe una falla en el cromosoma X con una deleción en el gen MeCP2. Su fenotipo se expresa con microcefalia, detención / regresión del desarrollo, características autistas y gestos extraños con las manos. En muchos casos, los PC con 3 DE por debajo de la media se asocian a compromiso neurológico. En la microcefalia secundaria (que suele ser consecuencia de una noxa ambiental), puede darse por alteraciones prenatales, tales como la utilización de toxinas (alcohol, drogas, radiación), o la infección viral (citomegalovirus, toxoplasmosis, rubéola) o infecciones intrauterinas, que provoca disminución del crecimiento intrauterino, hepatoesplenomegalia, defectos cardiacos, retinopatía, catarata, pérdida de la audición. Entre las alteraciones perinatales se encuentran la asfixia perinatal, evidente a partir de los 12 meses de edad. Entre las alteraciones postnatales se encuentran las causadas por meningitis, desnutrición, traumatismo craneoencefálico y síndrome del bebé sacudido. La craneosinostosis es un problema primario del cráneo y no del encéfalo. El PC puede ser pequeño al nacer o el crecimiento de la cabeza puede detenerse durante la etapa de lactancia. Su principal característica es que presenta crestas óseas en el área de fusión y asimetría, además que puede haber signos de aumento de la PIC. Por otro lado, la micrencefalia se expresa por cabeza redonda, simétrica, lisa y carece de crestas óseas. La sinostosis de una sola sutura no produce microcefalia.

C. TRATAMIENTO Es sobre todo sintomático y preventivo. Se debe tener en cuenta: • Atención prenatal. • Nutrición materna. • Prevención del consumo de teratógenos. • Búsqueda de infecciones intrauterinas. • Tratamiento de enfermedades maternas.

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D. PRONÓSTICO Dependerá de la causa subyacente presentación clínica y la implicancia sistémica.

E. CRITERIOS DE DERIVACIÓN • PC mayor a 2 DE por debajo de la media. • Desaceleración del crecimiento del PC. • Características dismórficas. • Examen y desarrollo neurológico anormal. • Regresión de las habilidades motoras, lenguaje y social. • Convulsiones. • Craneosinostosis.

F. CRITERIOS DE HOSPITALIZACIÓN • Signos de aumento de la PIC. • Cambios en el estado mental.

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
 Acerbo F., et al (2009). Cuidados en enfermería neonatal. 3º Edición. Ed. Journal. Hospital de Pediatría SAMIC. Argentina. 2. Casado J., Serrano A. (2014). Urgencias y Emergencias Pediátricas. Editorial Océano Ergon. España. 3. De la Torre E., et al (2006). Pediatría de autores cubanos. Editorial Ciencias Médicas. Habana. Cuba. 4. Hoekelman R., et al (2008). Atención Primaria en Pediatría. Ed. Océano Mosby. España. 5. Jurado A., et al (2014). Guía esencial de diagnóstico y terapéutica en Pediatría. Asociación Española de Pediatría. Editorial Médica Panamericana. España. 6. Lissauer T., et al (2014). Neonatología: lo esencial de un vistazo. 2º Edición. Ed. Médica Panamericana. Argentina. 7. Matijasevic AM (2014). Lecciones de semiología pediátrica. Editorial Universidad de Caldas. Colombia. 1.

Pediatría y Neonatología Clínica

8. Mclnerny T., et al (2014). Academia Americana de Pediatría: Tratado de Pediatría. Editorial Médica Panamericana. Argentina. 9. Moro M., et al (2014). Cruz: Tratado de Pediatría. Asociación Española de Pediatría. 11º Edición. Ed. Médica Panamericana. España. 10. Polin R. et al (2014). Fisiología Fetal y Neonatal. 4º Edición. Elsevier Saunders. España. 11. Rentería A., et al (2013). Pediatría de Martínez. Salud y Enfermedad del niño y del adolescente. 7º Edición. Ed. Manual Moderno. México. 12. Tamez S., et al (2012). Enfermería en la unidad de cuidados intensivos. 3º Edición. E d i t o r i a l M é d i c a Pa n a m e r i c a n a . Argentina. 13. Wilson D., y cols (2012). Manual de Enfermería Pediátrica de Wong. 7º Edición. Mc Graw - Hill. México.


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