AVA UNINOVE - GENÉTICA - 10

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10/7/2017

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Herança monogênica DISCUTIR SOBRE O CONCEITO DE HERANÇA MONOGÊNICA

AUTOR(A): PROF. CLEBER DA SILVA COSTA AUTOR(A): PROF. CLEBER DA SILVA COSTA Herança monogênica Muitas doenças genéticas importantes e bem compreendidas são resultados de uma mutação em um único gene. Existem mais de 14.000 características conhecidas em seres humanos como monogênicas. Dessas, amis de 13.000 estão localizadas nos cromossomos autossômicos, 788 estão localizadas no cromossomo X e 43 estão localizadas no cromossomo Y. Os distúrbios monogênicos podem ser tanto causados por mutações em genes localizados  em cromossomos autossômicos, como nos cromossomos sexuais. Existem 4 padrões básicos de herança monogênicas:  - Autossômica dominante  - Autossômica recessiva- Ligada ao X dominante - Ligada ao X recessiva Uma herança é dominante quando um fenótipo é expressado da mesma maneira em homozigotos (AA) e heterozigotos (Aa) e é recessiva quando somente expressado em homozigotos (aa).   A distinção entre a herança autossômica e ligada ao X depende da localização cromosômica do gene. Termos usados em distúrbios monogênicos Quando nas células de um indivíduo os genes (alelos) para um determinado caráter não são idênticos, o indivíduo é denominado heterozigoto (Aa) para o caráter denominado pelo par de genes. Quando os genes alelos são idênticos, o indivíduo é denominado homozigoto para aquele caráter (AA ou aa). Alelo dominate: alelo que determina qual a modalidade de uma característica a expressar-se. Atua até mesmo em homozigoze ou heterozigoze. Representa-se pela letra maiúscula.

Herança monogênica

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Alelo recessivo: determina qual a modalidade de uma característica a expressar-se somente em homozigoze. Representa-se pela letra minúscula Genótipo: constituição de alelos de um indivíduo para uma determinada característica. Fenótipo: característica observável ou evidenciavel, pode ser morfológico ou fisiológico.Ex- cor de olhos, tipo sanguíneo  

A herança monogênica é aquela relacionada a uma característica determinada por apenas um par de genes. Existem 4 padrões básicos pelas quais as doenças monogênicas podem ser herdadas:- Autossômica dominante- Autossômica recessiva- Ligada ao X dominante- Ligada ao X recessiva

ATIVIDADE FINAL Uma determinada doença é causada por um gene que está  localizado em um cromossomo autossômico e é expresso em heterozigotos (Aa). Determine qual padrão herança dessa doença A. Herança monogênica autossômica dominante B. Herança monogênica autossômica recessiva C. Herança monogênica ligada ao X dominante D. Herança multifatorial autossômica dominante

REFERÊNCIA NUSSBAUM, Robert L.; MC INNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson & Thompson. Genética Médica. Rio de Janeiro: Editora Guanabara Koogan, 2008 OTTO, Priscila Guimarães; OTTO, Paulo Alberto; FROTA-PESSOA, Oswaldo. Genética Humana e Clínica. São Paulo. Editora Roca, 2004.

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